脑皮质发育不良的体细胞突变

尽管大家日益想到**性状在遗传中所的作用，但是现阶段尚未系统风险评估**性状在神经退化疾病的患病率以及改用最佳的技术法则来测定**人口为120人的研究。

加拿大波士顿医院的学者进行了一项研究，确信靶向性状组可有效检出小脑病变症状的**性状，文章最近出版在 NEJM杂志 上。

使用定制的与小脑病变涉及的推断候选性状的背光，我们对158名小脑病变症状的白细胞；也的DNA检验改用靶向极低构成率的序列(深度, ≥200×)。小脑病变以部份双大脑癫痫（大脑下带异位，30名症状），伴虎小脑的多小小脑回（20名症状），小纵隔正对面结节性异位（61名症状）以及虎小脑回。我们改用Sanger性状组证实了候选性状，对于约数读写深度的变异体，亚乔纳森在此之后先乔纳森性状组。

表明：在27名症状中所挖掘出了已证实的随机性状；其中所8名症状是**性状，主要是在双大脑癫痫（其DCX和LIS1挖掘出性状）、小纵隔正对面结节性异位(FLNA)、虎小脑回(TUBB2B)的症状中所。

在测定的**性状中所，5个性状是不能用宗教性的Sanger性状组测出来的，但可用亚乔纳森和亚乔纳森的DNA性状组来测定。并且挖掘出在虎小脑回症状中所候选性状DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白性状有潜在的随机性状。

靶向性状组可视之为测定小脑病变症状**性状的坚实武器。除了全部份显子性状组和全性状组性状组部份，极低构成性状组背光是风险评估神经精神疾病**性状的极其重要手段。

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编辑： chenjialong